Genel Bilgi ve İçerikler

Angelman Sendromu Nedir?

8

Angelman sendromu nedir? DNA hakkında biraz bilgi sahibiyseniz, göz renginiz de dahil olmak üzere sizinle ilgili birçok şeyi etkilediğini biliyor olabilirsiniz. Belki bilim adamlarının bir gün DNA’yı düzenleyebileceğini de okumuşsunuzdur. Belki de DNA’nızın müzik yapabileceğini öğrenmişsinizdir.

Muhtemelen DNA’nın genlerinizi oluşturduğunu ve bu genlerin kromozomlar oluşturduğunu da biliyorsunuzdur. Bazı insanların fazladan bir kromozomu vardır – bu Down sendromuna neden olur. Bugünün sorunu, Angelman sendromu (AS) adı verilen başka bir kromozomal durum hakkındadır.

Angelman sendromu nedir?

Vücudun sinir sistemini etkileyen bir durumdur. Hareket ve iletişim güçlüğü gibi çeşitli semptomlara neden olabilir. AS’li birçok insanda epilepsi ve uyku güçlüğü de vardır. Ayrıca mikrosefali de olabilir.

Angelman sendromunun belirtileri nelerdir?

AS’li çocuklar diğerlerine göre daha sık gülümseme ve gülme eğilimindedir. Çoğu çocuk gibi, çevrelerindeki dünyanın birçok yeri için heyecanlanırlar ve çoğu zaman bunu bir sonraki seviyeye taşırlar! AS’li çocuklar da heyecanla kollarını ve bacaklarını sallayabilirler. AS’li birçok çocuğun dikkat süreleri de maalesef kısadır.

Angelman Sendromu Nedir?

İnsanlar AS ile doğarlar, ancak genellikle en az altı aylık olana kadar teşhis edilmezler. Çoğu durumda çocuklar, aileleri AS olduğunu öğrenmeden önce birkaç yaşına gelirler. Durumun en erken belirtileri gelişimsel gecikmelerdir. Örneğin, AS’li çocuklar iki veya daha büyük olana kadar yürümeyi öğrenemeyebilir. Bu durumdaki insanların yaklaşık yüzde 10’u asla yardım almadan yürüyemez.

Angelman sendromuna ne sebep olur?

Her şeyin bir kişinin kromozomları ile ilgisi vardır. Çoğu insan bunlardan 46’sına sahiptir – her ebeveynden 23’er adet alır sadece. AS, kromozom 15 ile ilgili bir sorundan kaynaklanır. UBE3A adlı bir gen içerir. Çoğu insan her ebeveynden bu genin bir kopyasına sahiptir.

AS’nin en yaygın nedeni, bir çocuğun annesinden eksik bir UBE3A genidir. Çocuğun UBE3A’yı annesinden miras almış olması da olabilir, ancak gen çalışmıyor. Nadir durumlarda, AS, bir çocuk genin iki kopyasına sahip olduğunda ortaya çıkar, ancak ikisi de babadan gelir. Diğer zamanlarda nedeni bilinmemektedir.

Doktorlar hala AS ve nasıl tedavi edileceği hakkında çok şey öğreniyor. Durumu olan birçok kişi, dengesini ve fizik tedavi ile yürüme yeteneğini geliştirir. Ayrıca sözlü olmayan iletişim kurma yollarını da öğrenirler. Bu genellikle resimlerin veya işaret dilinin kullanımını içerir.

AS’li birini tanıyor musunuz? Öyleyse, etrafta dolaşmanın çok eğlenceli olabileceğini biliyorsunuz. Kahkahaları ve neşeli tavırları bulaşıcı görünebilir. Birçok hastalık gibi, AS de hayatın bazı bölümlerini daha zor hale getirir. Ancak, bu rahatsızlığı olan kişiler genellikle sevdikleriyle uzun, mutlu hayatlar yaşarlar.

Angelman sendromu nedir? Sorusuna sizler için en iyi şekilde cevap vermeye çalıştık.

Cevap bırakın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak.